부산시보

아이를 가진 모든 임신부의 바람은 건강한 아기를 출산하는 것이다. 그래서 임신기간 동안 혈액검사와 초음파, 기형아 검사 등을 통해 태아의 건강을 확인한다. ‘선천성 심장병’의 경우 태어날 때부터 타고난 병이지만 앞에서 언급한 검사를 통해 발견하기 어렵다. 정밀초음파 검사에서 심장초음파를 통해 발견할 수 있지만 정확한 진단과 치료는 아이가 태어난 후에 가능하다.

선천성 심장병 발병률은 모든 출생아의 심장초음파 검사를 해야 진단이 가능하기 때문에 발생률을 정확하게 파악하기 어렵지만 2009년 발표된 자료에는 출생아 1천 명당 12~14명으로 조사됐다. 이는 과거 1천 명당 4~5명 보다 높아진 수치지만 발병률이 증가했다기보다는 심실중격결손, 심방중격결손, 동맥관 개존증 같은 비교적 심하지 않은 병들을 많이 찾아냈기 때문이다.

선천성 심장병, 대부분 원인 알 수 없어

2009년 조사에 따르면, 병원을 방문한 소아에서 성인까지 포함한 전체 선천성 심장질환 실태조사를 보면 중증 복합 심기형(심장의 형태 이상)과 같은 희귀질환도 있지만 대다수가 심실중격결손, 심방중격결손, 동맥관 개존증, 팔로씨 사징증, 폐동맥이 좁아져 혈액이 제대로 흐르지 못하는 선천성 심장질환인 폐동맥 협착, 대동맥 축착, 방실중격결손, 이엽성 대동맥판 등 비교적 흔한 선천성 심장질환이다. 용어가 낯설어 자칫 큰 병으로 생각할 수도 있겠지만 비교적 흔한 심장질환들이며, 수술 및 시술로 충분히 완치가 가능한 병이다.

많은 보호자들이 자신의 아이가 심장병을 가지고 태어난 데 대해 자책을 하고 원인을 찾으려고 한다. 태아의 심장은 임신 첫 10주 동안 형성되고 이 시기에 기형이 발생하는데, 그 원인을 추정할 수 있는 경우는 약 15% 정도에 불과하다. 대부분의 경우는 원인을 알 수 없으므로 누구의 잘못도 아니다. 

다만 다운증후군 등의 염색체 이상을 가진 아이의 경우 선천성 심장병이 발생할 확률이 높으며, 당뇨병, 만성 자가면역질환인 전신성 홍반성낭창, 단백질 속에 함유돼 있는 효소가 결핍돼 경련 및 발달장애를 일으키는 페닐케톤뇨증 등 모체의 질환도 관계가 있다. 임신 중에 풍진 등의 감염성 질환을 앓거나, 지나친 음주 또는 흡연을 한 경우와 항경련제나 스테로이드 등의 약물을 복용했을 때 태아의 심장에 이상을 초래할 가능성이 높아진다. 

선천성 발육 이상의 마르판증후군, 결절성 경화증 등의 심장 질환이 잘 동반되는 유전성 질환이 원인으로 작용할 수도 있고 가족력과도 관련이 있다. 특히 첫째에게 선천성 심장질환이 있는 경우 둘째에게도 발병할 것을 걱정해 둘째 가지는 것을 꺼리는 보호자들이 있다. 첫째가 선천성 심장질환이 있는 경우 둘째에게도 선천성 심장질환이 발생할 확률은 2~6% 정도로 그다지 높지 않은 편이라 크게 걱정하지 않아도 된다.

출생 후 정확한 진단 및 치료 가능 

앞에서도 말했듯이 선천성 심장병은 심장 초음파를 하기 전까지는 발견할 수 없는 경우가 있고 출산 전 발병 사실을 안다고 해도 출생 후에야 치료가 가능하다. 선천성 심장병 환자의 증상은 정도에 따라 차이가 난다. 심방중격결손증이 있는 경우 성인이 될 때까지도 별 증상 없이 지낼 수도 있다.

그러나 좌심 형성 부전 증후군, 폐동맥·대동맥이 정상과 반대로 나오는 대혈관 전위증, 전폐정맥 환류이상증, 대동맥궁중단, 폐동맥 폐쇄 등 복잡한 심장의 형태 이상(심기형)은 출생 후 1주 이내에 증상을 나타내게 되고, 비교적 큰 심실중격결손이나 동맥관 개존증 등은 생후 2~3개월 즈음 증상이 나타나게 된다.  

숨이 차서 젖을 잘 빨지 못하고 식은땀을 흘리며, 울음소리가 약하다. 자주 감기나 폐렴에 걸리며 잘 낫지도 않고, 체중이 늘지 않는다. 이러한 심부전의 증상이 4~6개월 이상 계속되면 왼쪽 가슴이 돌출하게 된다. 또한 심장병의 종류에 따라 입술이나 피부 및 점막이 암청색을 띠는 청색증을 보이기도 한다. 병원에서 진찰을 받으면 심장에서 잡음이 들린다는 말을 들을 수도 있다.

의학기술 발전 … 생존률·삶의 질 좋아져

정확한 진단을 위해서는 자세한 병력 청취와 진찰뿐만 아니라 몇 가지 검사가 필요하다. 흉부 X-선 사진은 심장과 대혈관(폐동맥, 대동맥)의 모양과 크기 그리고 폐혈류량의 많고 적음을 평가하는 데 도움이 된다. 심전도 검사는 심장에서 발생하는 전기적 에너지를 기록하는 것인데, 심장의 비후(두툼해진 정도) 여부, 부정맥, 세포가 정상적으로 작동하도록 신진대사에 관여하는 전해질에 이상이 있는지 등을 판단하는 데 도움을 준다. 

심장초음파 검사는 진단에 필수적인 검사로, 환자에게 전혀 해가 없이 심장의 구조와 기능을 평가할 수 있다. 최근에는 초음파 기기의 기능과 해상도가 향상돼 초음파 검사만으로도 대부분의 심장병을 정확하게 진단해낼 수 있다. 보다 많은 정보가 필요한 환아에게는 심장 내에 가느다란 관을 넣어 심장의 기능이나 혈행상태를 알아보는 심도자술과 심혈관 촬영술을 시행하게 된다.

선천성 심장병은 심장의 형태적 기형이기 때문에 대부분 수술적 교정 외에는 방법이 없었지만 의학 기술의 발전으로 심방중격결손증이나 동맥관 개존증 등은 심도자술 중에 기구나 풍선을 이용한 조작만으로 치료가 가능하게 됐다.

뿐만 아니라 모든 심장병이 치료를 필요로 하는 것은 아니다. 아주 어린 나이에 발견된 그다지 크지 않은 심실중격결손증의 많은 수에서 자연히 막히기도 하며, 매우 작은 심방중격결손증이나 심실중격결손증은 수술하지 않아도 된다. 선천성 심장병은 더 이상 불치병이 아니다. 나날이 발전하는 시술과 수술 방법, 약물 발달에 힘입어 수술 후 환자들의 생존률이 크게 좋아지고 삶의 질까지도 좋아지고 있다.

■심실중격결손 : 좌심실과 우심실 사이의 중간 벽(중격)에 구멍(결손)이 있는 질환

■심방중격결손 : 좌우 양 심방 사이의 중격(중간 벽)에 구멍(결손)이 있는 경우 

■동맥관 개존증 : 태아에게는 태아 순환을 유지하기 위해 대동맥과 폐동맥 사이를 연결해주는 동맥관이라는 혈관이 있는데, 이는 출생 직후에 닫혀야 한다. 동맥관 개존증은 출생 후에도 동맥관이 정상적으로 닫히지 않고 지속적으로 열려 있는 경우

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박지애

좋은강안병원

소아청소년과 전문의